آزمایش غربالگری برای چه کسانی واجب است؟ | چندتا غربالگری داریم؟

آزمایش‌های غربالگری بارداری از مهم‌ترین بررسی‌هایی هستند که در طول دوران بارداری انجام می‌شوند. هدف این آزمایش‌ها، بررسی احتمال وجود برخی اختلالات کروموزومی، بیماری‌های ژنتیکی و بعضی مشکلات مربوط به سلامت جنین است. همچنین برخی غربالگری‌ها وضعیت سلامت مادر را بررسی می‌کنند و می‌توانند به شناسایی زودهنگام مشکلات احتمالی کمک کنند.

اما دو سؤال برای بسیاری از مادران مطرح می‌شود: آزمایش غربالگری برای چه کسانی واجب است؟ و چند نوع غربالگری در دوران بارداری داریم؟ در ادامه‌ی این مقاله از آزمایشگاه انصار ابتدا به این دو سؤال پاسخ می‌دهیم و سپس انواع مهم آزمایش‌ها و سونوگرافی‌های غربالگری را بررسی می‌کنیم.

آزمایش غربالگری برای چه کسانی واجب است؟

به‌طور کلی، غربالگری‌های دوران بارداری برای تمام زنان باردار قابل ارائه و معمولاً توصیه‌شده هستند و فقط به مادران بالای یک سن خاص یا افرادی که سابقه بیماری ژنتیکی دارند محدود نمی‌شوند. با این حال، واژه «واجب» در اینجا به معنای الزام قطعی برای همه افراد نیست. مادر می‌تواند با آگاهی از مزایا، محدودیت‌ها و پیامدهای احتمالی نتایج، درباره انجام آزمایش با پزشک خود تصمیم بگیرد.

اهمیت غربالگری از این جهت است که بعضی اختلالات ممکن است بدون وجود علامت مشخص در مادر یا سابقه خانوادگی شناسایی شوند. بنابراین نداشتن سابقه بیماری ژنتیکی به این معنا نیست که انجام غربالگری ضرورتی ندارد.

البته پزشک ممکن است در شرایط خاص بررسی‌های بیشتری را پیشنهاد کند. برای مثال، وجود سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی، بارداری قبلی همراه با اختلال کروموزومی، یافته غیرطبیعی در سونوگرافی یا غربالگری اولیه می‌تواند نیاز به ارزیابی‌های تخصصی‌تر را افزایش دهد.

نکته مهم این است که غربالگری با تشخیص قطعی بیماری تفاوت دارد. نتیجه غربالگری معمولاً احتمال کم یا زیاد یک مشکل را نشان می‌دهد و به‌تنهایی نمی‌تواند ابتلای جنین را تأیید کند.

چندتا غربالگری داریم؟

غربالگری بارداری یک آزمایش واحد نیست و مجموعه‌ای از آزمایش‌های خون، سونوگرافی و بررسی‌های پزشکی را شامل می‌شود. بعضی از این بررسی‌ها در سه‌ماهه اول و برخی در سه‌ماهه دوم انجام می‌شوند.

مهم‌ترین موارد عبارت‌اند از:

• غربالگری سه‌ماهه اول
• آزمایش NIPT یا DNA جنینی
• غربالگری سه‌ماهه دوم
• سونوگرافی آنومالی یا سونوگرافی دقیق جنین

البته همه مادران الزاماً به تمام این موارد نیاز ندارند و انتخاب روش مناسب به سن بارداری، شرایط مادر و جنین، سابقه پزشکی و نتیجه بررسی‌های قبلی بستگی دارد.

غربالگری سه‌ماهه اول بارداری چیست؟

غربالگری سه‌ماهه اول یکی از بررسی‌های مهم در هفته‌های ابتدایی بارداری است. این غربالگری معمولاً ترکیبی از آزمایش خون مادر و سونوگرافی است.

در آزمایش خون، برخی مواد موجود در خون مادر اندازه‌گیری می‌شوند. در سونوگرافی نیز ضخامت چین پشت گردن جنین یا NT بررسی می‌شود. پزشک با کنار هم قرار دادن این اطلاعات و عوامل دیگری مانند سن مادر، احتمال برخی اختلالات کروموزومی را محاسبه می‌کند.

هدف اصلی این بررسی، ارزیابی احتمال مشکلاتی مانند سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو است.

اگر نتیجه غربالگری احتمال بالاتری را نشان دهد، این نتیجه به معنی ابتلای قطعی جنین نیست. در چنین شرایطی پزشک ممکن است آزمایش‌های دقیق‌تر یا تشخیصی را پیشنهاد کند.

غربالگری سندرم داون، ادوارد و پاتو

یکی از مهم‌ترین اهداف غربالگری‌های دوران بارداری، بررسی احتمال برخی اختلالات کروموزومی است. سندرم داون در ارتباط با وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ ایجاد می‌شود. سندرم ادوارد با کروموزوم ۱۸ و سندرم پاتو با کروموزوم ۱۳ ارتباط دارد.

غربالگری می‌تواند احتمال وجود این اختلالات را بررسی کند، اما نمی‌تواند به‌تنهایی تشخیص قطعی ارائه دهد.

به همین دلیل، اگر نتیجه غربالگری در محدوده پرخطر قرار گیرد، پزشک ممکن است انجام آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز را برای بررسی دقیق‌تر مطرح کند. این مرحله اهمیت زیادی دارد؛ زیرا نباید نتیجه یک تست غربالگری را با تشخیص قطعی بیماری اشتباه گرفت.

آزمایش NIPT یا غربالگری DNA جنین چیست؟

آزمایش NIPT یکی از روش‌های جدیدتر غربالگری دوران بارداری است که با استفاده از نمونه خون مادر انجام می‌شود. در خون مادر، قطعات کوچکی از DNA جفت وجود دارد که می‌توان با بررسی آن‌ها احتمال برخی اختلالات کروموزومی جنین را ارزیابی کرد.

NIPT بیشتر برای بررسی احتمال سندرم داون، ادوارد و پاتو استفاده می‌شود و در برخی شرایط می‌تواند اطلاعات بیشتری درباره کروموزوم‌های جنسی نیز ارائه دهد. یکی از مزیت‌های این روش، غیرتهاجمی بودن آن است؛ یعنی برای نمونه‌گیری به بدن جنین یا رحم وارد نمی‌شوند.

با وجود دقت بالای NIPT، این آزمایش همچنان غربالگری محسوب می‌شود و نتیجه مثبت آن به معنای ابتلای قطعی جنین نیست. در صورت مشاهده نتیجه پرخطر، پزشک ممکن است برای تأیید نتیجه، آزمایش تشخیصی دقیق‌تری را توصیه کند.

غربالگری سه‌ماهه دوم بارداری

اگر غربالگری سه‌ماهه اول در زمان مناسب انجام نشود، یا پزشک با توجه به شرایط مادر انجام بررسی‌های بیشتر را لازم بداند، ممکن است از روش‌های مربوط به سه‌ماهه دوم استفاده شود.

یکی از روش‌های شناخته‌شده در این دوره، غربالگری چهارگانه است. این آزمایش با بررسی چند ماده در خون مادر، احتمال برخی اختلالات کروموزومی و همچنین بعضی مشکلات مربوط به رشد جنین را ارزیابی می‌کند.

البته غربالگری سه‌ماهه دوم جایگزین همه بررسی‌های سه‌ماهه اول نیست و زمان انجام آن اهمیت دارد. بنابراین مادران باردار بهتر است از نخستین مراجعه برای مراقبت‌های بارداری، برنامه مناسب آزمایش‌ها و سونوگرافی‌ها را از پزشک دریافت کنند.

سونوگرافی آنومالی یا سونوگرافی هفته ۲۰ چیست؟

یکی دیگر از بررسی‌های مهم دوران بارداری، سونوگرافی آنومالی است که معمولاً در میانه بارداری انجام می‌شود. این سونوگرافی با هدف بررسی دقیق‌تر ساختار بدن جنین انجام می‌شود.

در این بررسی، قسمت‌هایی مانند مغز، قلب، ستون فقرات، اندام‌ها، صورت و شکم جنین مورد ارزیابی قرار می‌گیرند. پزشک همچنین رشد جنین، محل جفت و میزان مایع آمنیوتیک را بررسی می‌کند.

سونوگرافی آنومالی اهمیت زیادی دارد؛ زیرا بعضی ناهنجاری‌های ساختاری ممکن است در سونوگرافی‌های ابتدایی به‌خوبی مشخص نباشند. با این حال، این بررسی نیز نمی‌تواند تمام مشکلات احتمالی جنین را شناسایی کند.

چه مادرانی ممکن است به بررسی‌های بیشتری نیاز داشته باشند؟

اگرچه غربالگری برای همه زنان باردار قابل بررسی است، برخی شرایط می‌توانند باعث شوند پزشک آزمایش‌ها یا سونوگرافی‌های بیشتری را پیشنهاد کند.

برای مثال، سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی، سابقه بارداری یا فرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی، نتیجه غیرطبیعی در غربالگری، مشاهده یافته مشکوک در سونوگرافی و برخی بیماری‌های زمینه‌ای مادر ممکن است نیاز به ارزیابی تخصصی‌تر ایجاد کنند.

همچنین در بعضی بارداری‌ها، مانند بارداری چندقلویی، تفسیر برخی آزمایش‌ها متفاوت است و پزشک باید روش مناسب غربالگری را انتخاب کند.

بنابراین نمی‌توان یک نسخه یکسان برای تمام مادران تجویز کرد. نتیجه آزمایش‌های قبلی و شرایط هر بارداری در انتخاب آزمایش بعدی نقش مهمی دارند.

تفاوت آزمایش غربالگری و آزمایش تشخیصی چیست؟

یکی از نکات مهم درباره آزمایش‌های دوران بارداری، تفاوت میان غربالگری و تشخیص است. آزمایش غربالگری فقط احتمال وجود یک مشکل را بررسی می‌کند. بنابراین اگر نتیجه آزمایش در گروه پرخطر قرار بگیرد، نمی‌توان تنها بر اساس آن گفت که جنین حتماً به بیماری خاصی مبتلا است.

در مقابل، آزمایش‌های تشخیصی با هدف تأیید یا رد یک اختلال انجام می‌شوند. برای مثال، در شرایط خاص ممکن است پزشک انجام آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی را پیشنهاد کند.

پس نتیجه یک غربالگری پرخطر نباید باعث نگرانی یا تصمیم‌گیری عجولانه شود. پزشک باید نتیجه را همراه با سن بارداری، سابقه پزشکی، سونوگرافی و سایر عوامل بررسی کند و در صورت نیاز، آزمایش تشخیصی مناسب را پیشنهاد دهد.

بهترین زمان انجام آزمایش‌های غربالگری بارداری

زمان انجام غربالگری اهمیت زیادی دارد؛ زیرا هر آزمایش محدوده زمانی مشخصی برای انجام و تفسیر دارد. به‌طور کلی، بخشی از غربالگری‌ها در سه‌ماهه اول انجام می‌شوند و برخی بررسی‌ها در سه‌ماهه دوم قرار دارند.

سونوگرافی آنومالی نیز معمولاً در میانه بارداری انجام می‌شود و فرصت مناسبی برای بررسی ساختارهای اصلی بدن جنین فراهم می‌کند.

به همین دلیل، بهتر است مادر پس از مشخص شدن بارداری، مراقبت‌های دوران بارداری را به‌موقع شروع کند. پزشک با توجه به هفته بارداری می‌تواند زمان مناسب هر آزمایش و سونوگرافی را مشخص کند.

آیا انجام آزمایش‌های غربالگری خطر دارد؟

بیشتر روش‌های معمول غربالگری، مانند آزمایش خون مادر و سونوگرافی، غیرتهاجمی هستند و برای انجام آن‌ها نیازی به ورود ابزار به رحم وجود ندارد.

البته باید توجه داشت که آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز با غربالگری‌های معمول تفاوت دارند و ماهیت تهاجمی دارند. به همین دلیل، پزشک انجام آن‌ها را بر اساس شرایط فرد و میزان نیاز به تشخیص دقیق‌تر مطرح می‌کند.

در نتیجه، نباید تمام آزمایش‌هایی را که در مسیر بررسی‌های بارداری انجام می‌شوند، با یکدیگر یکسان دانست.

اگر نتیجه غربالگری پرخطر باشد چه اتفاقی می‌افتد؟

دریافت نتیجه پرخطر به معنای ابتلای قطعی جنین نیست. این نتیجه تنها نشان می‌دهد که احتمال یک اختلال نسبت به محدوده معمول بیشتر است و باید بررسی دقیق‌تری انجام شود.

در چنین شرایطی، پزشک ممکن است ابتدا نتیجه آزمایش را با سایر اطلاعات بارداری مقایسه کند و سپس انجام NIPT، مشاوره ژنتیک یا آزمایش تشخیصی را پیشنهاد دهد.

بنابراین مهم‌ترین کار پس از دریافت نتیجه پرخطر، مراجعه به پزشک و تفسیر صحیح نتیجه است. تکیه بر یک عدد یا مقایسه نتیجه با آزمایش افراد دیگر می‌تواند باعث نگرانی بی‌مورد شود.

آیا می‌توان آزمایش غربالگری را انجام نداد؟

غربالگری‌های بارداری معمولاً به مادران پیشنهاد می‌شوند، اما «پیشنهاد شدن» با «اجبار» تفاوت دارد. مادر می‌تواند درباره انجام یا انجام ندادن هر بررسی با پزشک خود گفت‌وگو کند و درباره مزایا، محدودیت‌ها و نتایج احتمالی آن اطلاعات به دست آورد.

با این حال، تصمیم‌گیری آگاهانه اهمیت زیادی دارد. انجام ندادن غربالگری به این معناست که ممکن است برخی اطلاعات درباره احتمال وجود اختلالات خاص در اختیار مادر و پزشک قرار نگیرد.

به همین دلیل، بهتر است این تصمیم بدون ترس یا فشار و پس از دریافت اطلاعات کافی گرفته شود.

در آخر

در پاسخ به سؤال «آزمایش غربالگری برای چه کسانی واجب است؟» باید گفت غربالگری‌های بارداری برای زنان باردار قابل ارائه و معمولاً توصیه‌شده هستند، اما لزوماً به معنای اجبار برای همه مادران نیستند. همچنین غربالگری فقط احتمال وجود برخی مشکلات را مشخص می‌کند و با تشخیص قطعی تفاوت دارد.

از مهم‌ترین بررسی‌ها می‌توان به غربالگری سه‌ماهه اول، NIPT، غربالگری سه‌ماهه دوم و سونوگرافی آنومالی اشاره کرد. انتخاب آزمایش مناسب به شرایط مادر، سن بارداری، سابقه پزشکی و نتایج بررسی‌های قبلی بستگی دارد. بنابراین بهترین رویکرد این است که مادر از ابتدای بارداری تحت مراقبت منظم قرار گیرد و زمان و نوع غربالگری‌ها را با نظر پزشک تعیین کند.